国家恶性肿瘤临床医学研究中心(中国·天津)于2013年2月建立了肿瘤分子诊断中心,旨在利用二代测序和基因芯片等基因检测技术为临床医生和科研人员在个体化医学转化研究方面提供技术服务,从而进一步提高我中心在肿瘤分子分型、高危人群筛查、个体化治疗和肿瘤转化研究等方面的临床和科研综合实力。
平台于2015年4月成功获得国家卫生健康委员会首批肿瘤诊断与治疗高通量测序技术临床应用试点单位称号,具备了高通量基因测序技术的临床应用资质,并成为国内首批肿瘤临床NGS检测平台。中心研发了7项高通量基因检测新技术,开发了2个具有自主知识产权的检测试剂盒,并实现了临床应用;建立了涵盖4175例数据的中国人群常见恶性肿瘤的临床分子诊断数据库;应用自主开发建立的中国女性6基因乳腺癌高危人群发病风险预测试剂盒,新发现9个中国人群所特有的突变位点,丰富了中国人群中乳腺癌易感基因突变谱;积极推行肿瘤精准诊疗中实现基因检测数据和临床病理特征的整合,为晚期乳腺癌患者提供全面基因组(CGP)测序+分子肿瘤委员会(MTB)诊疗模式,指导临床治疗方案的制订。依托中心品牌会议,连续举办多届高通连测序和生物信息培训班,每年培训200余名专业技术人员,为各参与单位输送了大量生物信息学人才。
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